遗传信息分析:健康人可携带严重致病突变

来源:互联网新闻 时间:2020-04-27 17:44

对于50余万人的遗传信息分析发现,有13人虽然携带与严重儿童疾病相关的遗传变异,却依旧很健康。尽管这种适应能力背后的生物原因尚不清楚,但新研究在发现那些有保护作用的基因多态性上迈出了重要一步,研究人员强调,重新评估此前对遗传变异和一些严重疾病之间因果关系的假设具有重要意义。相关研究近日在线发表于《自然—生物技术》。

单一基因缺陷遗传病(又叫孟德尔遗传病),如囊性纤维化,可在儿童时发病,该病整体上由一个基因变异导致。此类遗传突变一直被认为是完全外显的,即任何携带致病突变基因的人都无法避免发展出与疾病相关的症状。然而,基因检测在很大程度上仍局限于表现出疾病症状的个人及其家人,这意味着突变可能在少部分健康人当中也存在,只是未被发现。

美国纽约西奈山伊坎医学院Eric Shadt、Chen Rong和西雅图赛智生物网络的Stephen Friend等人设法通过589306个人的遗传信息,寻找能够适应584种严重儿童单一基因缺陷遗传病致病变异的人。他们在每个人的874个基因中寻找完全外显的、会导致疾病的变异,这一过程获得了临床遗传学家、医学顾问、生物信息学家和遗传咨询师的验证。

研究分析发现,有13个人对8种儿童单一基因缺陷遗传病分别表现出完全遗传适应。研究者表示,这些人身上可能存在能够解决高外显度致病遗传突变因素的关键基因,这或许有助于开发急需的靶向治疗方法。但他们表示,还需要发现和分析更多的适应致病突变的个体,这将要基于数百万个基因组的分析结果

成都将取消基本医保定点医药机构资格审成都将取消基本医保定点医药机构资格审官员举报他人后自己落马 纯属巧合还是官员举报他人后自己落马 纯属巧合还是广东江门港旅检口岸截获检疫性害虫芒果广东江门港旅检口岸截获检疫性害虫芒果阿弗莱克确定自编自导自演蝙蝠侠独立电阿弗莱克确定自编自导自演蝙蝠侠独立电内地门店大增 香港品牌继续北上拓展市内地门店大增 香港品牌继续北上拓展市工商总局:“十二五”期间外商投资呈企工商总局:“十二五”期间外商投资呈企吓死宝宝了!女子滑雪自拍不知被黑熊追吓死宝宝了!女子滑雪自拍不知被黑熊追澳门同胞助青海贫困山区农民脱贫致富2016年天津河北等15省市将试点地长沙首次发布区域空气质量排名长沙首次发布区域空气质量排名《2015年北京市环境状况公报》公开《2015年北京市环境状况公报》公开600多只智利“萌兽”羊驼空降河南600多只智利“萌兽”羊驼空降河南南京一楼盘涉嫌捂盘被通报 被责令按备陕西10大最美湖泊 不得不去!国内VR产业迎来投资热潮 技术薄弱和国内VR产业迎来投资热潮 技术薄弱和湖南拟禁止通航水域漂流 无证渔船捕捞湖南拟禁止通航水域漂流 无证渔船捕捞贝克汉姆大儿子被曝与科洛·莫瑞兹旧情贝克汉姆大儿子被曝与科洛·莫瑞兹旧情FBI十大通缉犯名单唯一女逃犯落网 印度总理莫迪涉嫌“侮辱”国旗 印法庭山寨餐厅地址造假 订餐平台照样审核通杭州下周多雨但不会很冷 近6年清明杭大妈赶40只羊上高速吃草 可忙坏了交北京一女子带男童乞讨被控制 涉嫌拐卖公交情缘!郑州小伙坐公交搭讪美女 包美女长期健身以为练出腹肌 结果肿瘤长年货知多少:杭州人爱买挂历 宁波人女子注射化疗药物手背红肿 法院判医院花了1700多万买的“楼王” 5个习近平视察“互联网之光” 和互联网大海上的漂浮人家:孤寂难熬的背后是讨生中国百余篇论文国外遭撤销 揭秘灰色地老娘舅餐饮送的体验券不能用?最高人民法院原副院长奚晓明严重违纪被孙俪杨幂姚晨李小璐 美女明星辣妈和她郑恺公开恋情示爱女友:一起去世界每一培养造就新一代革命军人盘点古装美人TOP40:范冰冰稳坐第